Anti-NUT (clone QR043)

Rak NUT (NUT Carcinoma, NC) – Rzadki i agresywny podtyp raka płaskonabłonkowego
 
Rak NUT (dawniej rak linii środkowej NUT, NUT midline carcinoma) to rzadki, wyjątkowo agresywny podtyp raka płaskonabłonkowego, charakteryzujący się rearanżacją chromosomalną genu NUT (NUTM1, nuclear protein in testis).
 
Lokalizacja i epidemiologia
✔ Najczęściej rozwija się w linii środkowej ciała, obejmując:
Klatkę piersiową, śródpiersie, płuca (obszar klatki piersiowej – ~50%)
Głowę i szyję (~40%)
✔ Rzadziej występuje poza linią środkową, np. w:
Gruczole ślinowym
Trzustce
Pęcherzu moczowym
Nerce
Nadnerczach
Tkankach miękkich i kościach
Rak NUT jest niemal zawsze śmiertelny, ze średnim całkowitym przeżyciem wynoszącym 6,5 miesiąca. Może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej dotyka nastolatków i młodych dorosłych – mediana wieku to 24 lata.
 
Patogeneza – Rola fuzyjnych onkoprotein BRD4-NUT
✔ W ~75% przypadków NUT tworzy fuzję z BRD4, prowadząc do powstania silnej onkoproteiny BRD4-NUT.
✔ Wariantowe translokacje mogą łączyć NUT z innymi partnerami, takimi jak:
BRD3
NSD3
ZNF532
ZNF592
✔ Wszystkie te białka wchodzą w interakcję z BRD4, co powoduje deregulację transkrypcji i wspiera transformację nowotworową.
Diagnostyka raka NUT
✔ Podstawową metodą wykrywania NC jest immunohistochemia (IHC) wykrywająca NUT w jądrze komórkowym.
✔ W przypadkach niejednoznacznych stosuje się badania molekularne, np. FISH lub RT-PCR, w celu potwierdzenia translokacji genu NUT.
Podsumowanie
✔ Rak NUT to niezwykle agresywny nowotwór z medianą przeżycia wynoszącą zaledwie 6,5 miesiąca.
✔ Najczęściej rozwija się w linii środkowej ciała (klatka piersiowa, głowa, szyja), ale może występować także w innych lokalizacjach.
✔ Patogeneza raka NUT jest związana z translokacjami prowadzącymi do ekspresji fuzyjnych onkoprotein BRD4-NUT i pokrewnych.
✔ Diagnostyka opiera się na barwieniu immunohistochemicznym NUT oraz analizach genetycznych.