Anti-IDH1 R132H (clone QM002)

Monoklonalne przeciwciało specyficzne dla mutacji punktowej IDH1 R132H – Kluczowy marker diagnostyczny w nowotworach mózgu
 
Przeciwciało monoklonalne specyficzne dla mutacji punktowej IDH1 R132H charakteryzuje się:
✔ Silnym barwieniem immunohistochemicznym (IHC)
✔ Stałą jakością działania
✔ Brakiem niespecyficznego tła
 
Dzięki tym cechom jest wysoce przydatne w wykrywaniu zmutowanego IDH1 w skrawkach FFPE, co umożliwia diagnostykę i klasyfikację nowotworów mózgu zgodnie z klasyfikacją WHO.
 
Informacje ogólne o IDH1 – forma dzika i zmutowana
Izocytrynianowa dehydrogenaza 1 (IDH1) to enzym katalizujący trzeci etap cyklu kwasu cytrynowego, obejmujący oksydacyjną dekarboksylację izocytrynianu do alfa-ketoglutaranu i CO₂.
✔ Lokalizacja: cytoplazma i peroksysomy
✔ Obecność: szeroko rozpowszechniony w różnych gatunkach, także u organizmów bez pełnego cyklu Krebsa
 
Mutacje IDH1 obejmują najczęściej substytucję aminokwasową w miejscu aktywnym enzymu w kodonie 132, co prowadzi do:
✔ Utraty normalnej funkcji enzymatycznej
✔ Nieprawidłowej produkcji 2-hydroksyglutaranu
✔ Hamowania enzymów zależnych od alfa-ketoglutaranu (w tym histonowych i DNA-demetylaz)
✔ Szerokich zmian w metylacji histonów i DNA, potencjalnie sprzyjających nowotworzeniu
 
IDH1 R132H – Kluczowa mutacja w neuropatologii
Mutacja punktowa IDH1 R132H występuje w ponad 70% glejaków, szczególnie w:
✔ Glejaku WHO stopnia II i III
✔ Wtórnym glejaku wielopostaciowym (glioblastoma, WHO IV)
Wysoka częstość mutacji IDH1 w nowotworach oligodendroglejowych sprawia, że stanowi ona kluczowy marker w różnicowaniu oligodendroglioma od innych nowotworów o jasnokomórkowym wyglądzie.
Ocena statusu IDH1 może być przeprowadzona za pomocą IHC w celu wykrycia zmutowanego białka, jednak w przypadku ujemnego lub niejednoznacznego wyniku konieczna jest dalsza analiza metodami DNA.
 
Znaczenie kliniczne mutacji IDH1
✔ Diagnostyczne i prognostyczne znaczenie w pierwotnych guzach mózgu
✔ Nowotwory z mutacją IDH1 cechują się lepszym rokowaniem
 
Mutacja IDH1 R132H w innych nowotworach
Badania wykazały obecność mutacji IDH1 w różnych nowotworach, w tym:
✔ Ostra białaczka szpikowa (AML)
✔ Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL)
✔ Cholangiocarcinoma
✔ Nowotwory chrzęstne
✔ Rak prostaty
✔ Rak brodawkowaty piersi
✔ Czerniak
✔ Angioimmunoblastyczny chłoniak T-komórkowy
✔ Pierwotna mielofibroza
 
Obecność mutacji IDH1 sugeruje, że enzym ten może odgrywać kluczową rolę w różnych typach nowotworów, co czyni go istotnym celem diagnostycznym i terapeutycznym.